Hemofilia pada Anak

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Penyakit ini bukan penyakit menular, tapi bersifat seumur hidup atau sulit disembuhkan.

Kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa hematom di kepala atau extrinitis. dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan menyebabk atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis perifer.

Ada dua jenis Hemofilia:
- Tipe A atau hemofilia klasik, terjadi akibat kekurangan faktor VIII pembekuan darah
- Tipe B terjadi akibat kekurangan faktor IX. Faktor-faktor ini merupakan protein dalam darah yang menyebabkan masalah dalam proses pembekuan darah.
Hemofilia bisa dibilang terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan, mutasi gen ini terjadi pada kromosom X.

Pria hemofilia menikah dengan wanita sehat
Ingat prinsip dasar keturunan. Wanita memiliki sepasang kromosom seks X dan X. Sementara pria memiliki kromosom X dan Y. Dalam pembuahan, jika pria menyumbangkan kromosom X, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Jika pria menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki-laki.
Artinya, semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), karena mewarisi kromosom X sang ayah yang membawa sifat hemofilia. Dan semua anak laki-laki tidak akan terkena hemofilia, karena mewarisi kromosom Y dari sang ayah.

Wanita hemofilia menikah dengan pria sehat
Jika mereka mendapatkan anak laki-laki, anak tersebut memiliki kemungkinan terkena hemofilia sebesar 50 persen. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki-laki itu didapat. Jika anak laki-laki itu mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan memiliki sifat hemofilia. Tapi, jika ia mewarisi kromosom X pembawa gen hemofilia dari ibu, maka ia akan membawa sifat hemofilia.

Ketika mereka memiliki anak perempuan, kemungkinan anak membawa sifat hemofilia juga 50 persen. Anak akan normal jika mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Sebaliknya, ia bisa membawa sifat hemofilia jika mewarisi kromosom X yang memiliki sifat hemofilia dari sang ibu.

Meski mayoritas terjadi akibat faktor genetik, ada kasus di mana seorang anak terlahir hemofilia dari orangtua dan keluarga sehat. "Ini memungkinkan ketika terjadi mutasi genetik pada tubuh janin," kata Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia, Prof. Dr. Djajadiman Gatot, SpA(K), dalam diskusi menyambut hari hemofilia sedunia 17 April.

by Leonardus, Murwanto